Ritka esetek a klinikai szemészetben. Klinikai vizsgálat facioscapulohumeralis izomdisztrófiában
A sclerosis tuberosa és a szem - Orvostájékoztató Keresés A sclerosis tuberosa és a szem - Orvostájékoztató A hirdetés mentése sikerült Módosítás: Találatok: A sclerosis tuberosa BNO Q autoszomális domináns öröklődésű neurocutan szindróma, amely jóindulatú daganatok képződésére hajlamosít a test különböző szerveiben.
2019.09.11. Gyermek-idegsebészeti sürgősségi esetek, shunt-problémák (Markia Balázs dr.)
Előfordulási gyakorisága megközelítőlegMagyarországon évente körülbelül 15 újszülöttet érint. A klinikai tünetek a szervek érintettségi fokának és súlyosságának függvényében többrétűek.
Némely tünet életveszélyes állapothoz vezethet, ám a szemet érintő elváltozások szerencsére nem tartoznak a súlyos tünetek közé. Leggyakrabban a sclerosis tuberosás páciensek felénél az astrocytás hamartoma fordul elő a retinán vagy látóidegen, esetleg depigmentált foltok a retinán.
A hamartomák bár jóindulatúak és ritka esetek a klinikai szemészetben ritkán igényelnek kezelést, a figyelemmel kísérés mégis javasolt a megfelelő kezelés időbeni alkalmazása érdekében. A kiinduló állapot rögzítésére oftalmoszkópiát is magában foglaló szemészeti vizsgálat végzendő, amikor az esetleges hamartomák és Szemészeti Sebek Intézete retinaléziókat kiértékeljük.
Azoknál a betegeknél, akiknél a kiinduló állapot rögzítésekor szemészeti ill. Ennél gyakrabban végzett szemészeti vizsgálat nem jár kézzelfogható előnyökkel még a korai vigabatrin-kezeléses eseteknél sem, és nem is javasolt. A vigabatrin egy olyan hatóanyag, melyet a sclerosis tuberosában gyakran előforduló egyik jellegzetes epilepszia kezelésére alkalmaznak, és amely akár permanens látótérkiesést okozhat.
Ha azonban nincsenek szemet érintő problémák, szemészeti vizsgálatot akkor javasolt végezni, ha új klinikai elváltozás gyanúja merül fel.
